Das Tumorsuppressorprotein p53 war zunächst als essentiell wichtiger Transkriptionsfaktor nach DNA-Schädigungen erkannt worden. In der Folgezeit wurde klar, dass p53 weitreichendere Funktionen im Zusammenhang mit zellulärem Streß besitzt, etwa bezüglich Onkogen-Aktivierung oder Hypoxie. Das Protein p53 fungiert als tetramerer Transkriptionsfaktor, der in normalen nicht gestressten Zellen in sehr niedrigen Konzentrationen vorkommt. Nach Streß können verschiedene Pfade zu posttranslationalen Modifikationen des Proteins und zu seiner Stabilisierung führen. Die p53 Database enthält mehr als 16.000 Einträge zu TP53-Mutationen, die in Tumoren, in normalen Hautzellen sowie bei nicht krebsartigen Erkrankungen wie rheumatischer Arthritis gefunden wurden. Die Datenbank schließt auch Keimbahn-Mutationen ein, die bei Li-Fraumeni Syndrome (LFS) und bei LFS-artigen Syndromen auftreten. ... [Information des Anbieters, verändert]
