GWAS Central (vorher: Human Genome Variation Datenbank of Genotype-to-Phenotype Information) ist eine Datenbank von zusammengefassten Ergebnissen aus genetischen Assoziationsstudien. Wir sammeln aktiv Datensätze von Public-Domain-Projekten, und ermutigen zu einer direkten Dateneinsendung durch die Forschercommunity. GWAS Central wurde über einem einfachen Layer von Markern, die alle bekannten SNPs und andere Varianten von öffentlichen Datenbanken, wie dbSNP und DBGV umfassen. Allel- und Genotyphäufigkeitsdaten, sowie genetische Assiziationssignifikanzfunde wurden am Anfang der Marker-Daten hinzugefügt und in gleicher Weise organisiert, sodass Recherchen in typischen Journalmanuskripten berichtet werden. Kritisch ist, dass keine individuellen Genotypen oder Phänotypen in der GWAS Central-Datenbank präsentiert werden, sondern nur in Gruppen zusammengefasste Daten. Die größte Einheit des Datenangebots ist eine Studie, die als gleichwertig mit einem Journal-Artikel angesehen werden kann. Diese kann ein oder mehrere Experimente, eine oder mehrere Proben-Panels der Testobjekte und eine oder mehrere Phänotypen enthalten. Proben-Panels können im Sinne von verschiedenen Phänotypen charakterisiert werden und sie können zudem kombiniert und/oder in „Assayed Panels“ geteilt werden. Die Assayed Panels werden als eine Basis für die Auswertung von Allel-/Genotyp-Häufigkeiten (in Genotype Experiments), und/oder von genetischen Assoziationsfunden (in ‘Analysis Experiments’). Verwendet. Umweltfaktoren werden als Teil der Sample Panel- and Assayed Panel-Datenstrukturen gehandhabt. ... [Information des Anbieters, übersetzt]
H-DBAS ist eine einzigartige Datenbank für Alternatives Splicen (AS) basierend auf H-InvDB. Die Besonderheiten der Datenbank sind wie folgt: 1) repräsentative AS-Varianten (RASVs) wurden durch 8 Datensätze identifiziert, die 6 Säugetier-Modellorganismen (Mensch, Maus, Ratte, Schimpanse, Makak und Hund) beinhalten. Splice-Sites und Splice-Motive durch SNPs können an menschlicher mRNA beobachtet werden. Die Inhalte der Datensätze und der dazugehörenden Arten sind wie folgt: Komplette cDNA-Datensätze, mRNA-Datensätze und RNA-Datensätze 2) gleich splicende Varianten (ESVs) durch RASVs zwischen Mensch und Maus, Ratte, Schimpanse, Makak und Hund unter Benutzung von vergleichender Genomik 3) Splice-Stellen und Splicemotive durch SNPs können in Menschen beobachtet werden 4) RASVs, die Proteinfunktionen beeinflussen (Proteinmotiv, GO, subzelluläres Lokalisationssignal und Transmembrandomäne) können in Menschen beobachtet werden 5) AS-Junctions aus spezifischen zellulären Fraktionen (Zytoplasma, Kern, und Polysomen) von menschlichen Zellen wurden durch RNA-Seq Tags bestimmt. Die Translationsvalidation der Varianten, die AS-Junctions haben, wurden durch Vergleiche mit RefSeq-Junctions analysiert. ... [Information des Anbieters, übersetzt]
HuGE Literature Finder ist eine Suchmaschine für Literatur über genetische Zusammenhänge und zahlreiche weitere Aspekte von menschlichem Genom und Epidemiologie. Es kann gezielt nach Krankheiten, Umweltfaktoren, Genen, Autorennamen usw. gesucht werden; die Ergebnisse können auf verschiedene Weise gefiltert werden. Die gefundenen Artikellisten enthalten Weiterleitungen zu PubMed, um die dortigen Funktionalitäten einschließlich des Imports in Literaturverwaltungsprogramme nutzen zu können. ... [Information des Anbieters, übersetzt und verändert]
