Die Datenbank soll primär eine unfangreiche und aktuelle Sammlung von Sequenzvarianten sein, die in Genen assoziiert mit auto-entzündlichen Krankheit vorkommen. Da wir glauben, dass der Versuch der Erfassung von phänotypischen Informationen von allen Patienten in der ganzen Welt ein wichtiger Schritt wäre, erlauben wir nur eine Inklusion pro Variante (Dubletten werden automatisch aussortiert), auch wenn wir einen kurzen Abschnitt für klinische Informationen zum ersten Patienten zuordnen. Es gibt eine relativ große Zahl von Varianten mit unbekannten assoziierten Phänotyp-ähnlichen Stämmen aus der Tatsache heraus, dass die meisten Daten durch Labore, die genetische Diagnosen stellen, eingereicht wurden. Umgekehrt gibt es eine Anzahl von offensichtlich einfachen Polymorphismen, z.B. intronische Varianten, die nicht in Splice-Akzeptor- oder Donorstellen lokalisiert sind, und stille Mutationen werden in symptomatischen Individuen während der Diagnosetests gefunden. Da funktionelle Experimente generell fehlen, können wir nicht feststellen, dass diese Varianten nicht die regulatorischen Splice-Elemente verändern, und somit als echte Mutationen wirken. Aufgrund all dieser Gründe empfehlen wir, dass diese Datenbank nicht als eine Referenz für Phänotyp-Genotyp-Zuordnungen herangezogen wird. ... [Information des Anbieters, übersetzt]
